Hemofilia znana od wieków

​

Hemofilia ma bogatą historię - była jedną z najwcześniej opisanych chorób. Pierwsze wzmianki na jej temat pochodzą z ok. 100 roku n.e. Dotyczą żydowskiego prawa, które zezwalało na zwolnienie chłopca z zabiegu obrzezania, w przypadku gdy dwaj starsi bracia dziecka zmarli z powodu krwotoku spowodowanego tym zabiegiem.

Żydowski lekarz Mojżesz Majmonides, żyjący w XII w., zastosował tę zasadę wobec synów z drugiego małżeństwa pewnej kobiety, co - według współczesnych interpretacji - świadczyć ma o tym, że nie tylko zdawał sobie sprawę z zagrożenia, jakie niesie hemofilia, ale również z tego, że to matka jest nosicielką choroby. Opis rodziny, której męscy potomkowie umierali w wyniku krwotoku po niewielkich skaleczeniach, można znaleźć także u arabskiego lekarza Albukaziza, żyjącego na przełomie X i XI wieku.

Jako jednostka chorobowa została opisana dopiero na początku XIX wieku przez lekarza Johna Conrada Otto z Filadelfii. Nazwa hemofilia po raz pierwszy pojawiła się w pracy lekarza uniwersytetu w Zurychu Hopffa. Dopiero w latach 50. XX wieku wyodrębniono dwa typy hemofilii – A oraz B.

Tak naprawdę hemofilia znana jest jednak przede wszystkim jako „choroba królewska”, a to za sprawą brytyjskiej królowej Wiktorii.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Przekazała ona mutację synowi Leopoldowi, który chorował na hemofilię, oraz dwóm córkom Alicji i Beatrycze. Te dwie nosicielki genu  zapoczątkowały ”epidemię” hemofilii wśród członków rodów królewskich w Hiszpanii, Niemczech i Rosji.

Ojciec królowej Wiktorii, książę Kentu, nie cierpiał na hemofilię, nie mieli jej także mężczyźni w ro­dzinie jej matki, dlatego uważa się, że Wiktoria posiadała najprawdopodobniej nową mutację genu czynnika krzepliwości nr VIII. Oznacza to, że mutacja ta powstała podczas tworzenia gamet  jej rodziców.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Z dzieci królowej Wiktorii choroba przeniosła się dalej. Jej córka księżna Alicja przekazała gen trój­ce swoich dzieci: księciu Fryderykowi, księżnej Irenie, po której odziedziczyli je jej dwaj syno­wie - Waldemar i Henryk – oraz księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa – ta zaś przekazała chorobę swemu jedynemu synowi carewiczowi Aleksemu. Jego choroba oddziałała w pewien sposób na sytuację polityczną w ówczesnym imperium rosyjskim. Jedną z córek Aleksandry, carewnę Marię, uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie zabiegu usunięcia migdałków obficie krwawiła. Nie wiadomo, czy pozostałe córki cara też były nosicielkami, ponieważ nie miały dzieci. W linii najstar­szej córki księżnej Alicji, to jest księżnej Hesji Wiktorii, na hemofilię nie choruje nikt, łącznie z księ­ciem Filipem, mężem obecnej królowej Elżbiety II. Wynika z tego, że księżna Wiktoria nie odziedzi­czyła genu hemofilii od matki i babki. Inna córka Alicji, księżna Elżbieta, pozostała bezdzietna, a więc nie wiemy, czy była nosicielką hemofilii. Oprócz syna królowej Wiktorii – Leopolda, na he­mofilię cierpieli dwaj jego wnukowie, Rupert i Maurycy, a księżniczka May, wnuczka księcia Leopol­da, zmarła w dzieciństwie, toteż nie wiadomo, czy była nosicielką tej choroby. W linii księżnej Be­atrycze na hemofilię chorowali jej dwaj synowie, Leopold i Maurycy, oraz dwaj wnukowie, książęta hiszpańscy Alfons i Gonzalo, synowie jej córki, Wiktorii Eugenii Battenberg, królowej Hiszpanii.