Co to jest hemofilia?
Słowo "hemofilia" pochodzi od dwóch greckich słów: "haima" oznaczającego krew oraz "philia" czyli miłość, przywiązanie.
Hemofiliia to choroba uwarunkowana genetycznie, w której upośledzone jest krzepnięcie krwi. Bez tej naturalnej zdolności krzepnięcia, krwawienia spowodowane uszkodzeniem naczyń krwionośnych zewnętrznych i wewnętrznych nie mogą być zatrzymane. Pozostawione bez leczenia mogą doprowadzić do masywnej utraty krwi na zewnątrz ciała lub do jej gromadzenia w jamach stawowych albo w narządach i przestrzeniach wewnątrz ciała.
Hemofilia jest chorobą, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.
Typy Hemofilii
Hemofilia A (hemofilia klasyczna)– spowodowana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia krwi, występuje z częstotliwością 1:12500 ludności.
Hemofilia B ( Choroba Christmasa)- charakteryzuje sie niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Jest ona 7-krotnie rzadziej spotykana niż hemofilia A.
Hemofilia C jest bardzo rzadko spotykana. Jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala, najczęściej występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
Obie hemofilie A i B wynikają z mutacji na chromosomie X, a więc są sprzężone z płcią. Dziedziczone są recesywnie. Chorują więc na nie mężczyźni.
Postacie hemofilii
Wyróżniamy trzy postacie hemofilii: łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać choroby jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 procent.
Ciężka postać to poniżej 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do tego nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.
Umiarkowana postać to 1–5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
Łagodna postać wynosi od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia.U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.
Uszkodzenie stawów w następstwiekrwawień nazywa się artropatią hemofilową. Rozwija się ona u chorych z ciężką postacią hemofilii, rzadziej w postaci umiarkowanej. W procesie artropatii krew pojawiająca się w stawie powoduje przerost błony maziowej, uszkodzenie chrząstki pokrywające powierzchnie kości stawu oraz zmiany zwyrodnieniowe w kościach tworzących staw. Zmiany w stawach w następstwie kolejnych krwawień są coraz większe i z wiekiem prowadzą do postępujących zaburzeń czynności stawu utrudniających choremu wykonywanie codziennych czynności.
Objawy hemofilii A i B są takie same:
-duże siniaki,
-krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
-samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które mają uchwytnej przyczyny),
-możliwe długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej lub po poważnym po urazie, szczególnie po urazie głowy.
Krwawienie do mięśnia lub stawu powoduje:
-pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała,
obrzęk,
-ból i sztywność tej okolicy ciała,
-trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.
Rozpoznanie i leczenie
Diagnozy hemofilii można dokonać na podstawie rozpoznania wstępnego, ale zwykle przeprowadza się także badania krzepnięcia krwi w celu potwierdzenia podejrzeń. Obecnie możliwe jest oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia w pobranej próbce. Po potwierdzeniu przypuszczeń zaczyna się proces leczenia.
Leczenie hemofilii ma charakter substytucyjny i polega na podawaniu dożylnie czynnika krzepnięcia.
U małych dzieci u których dostęp do żył obwodowych jest trudny, niekiedy zakłada się do żyły centralnej cewnik, popularnie zwany portem, co jednak wiąże się z licznymi powikłanmi w postaci zakażeń, zmian zakrzepowych lub przerwania ciągłości skóry nad portem. Decyzję o założeniu żylnego cewnika centralnego warunkują możliwość zapewnienia bardzo starannej pielęgnacji i przestrzegania jałowości przy podawaniu czynników w domu dziecka oraz brak możliwości podawania preparatów przez żyły obwodowe. W hemofilii A stosuje się koncentraty czynnika VIII, a w hemofilii B koncentraty czynnika IX. Koncentraty te są produkowane z osocza ludzkiego lub mogą być rekombinowane.
Celem leczenia profilaktycznego u dzieci i nastolatków, chorych na ciężką postać hemofilii jest podniesienie poziomu czynnika VIII lub IX z około 1 proc. do przynajmniej 3-4 proc.
Rysunek 1. Dziedziczenie hemofilii
